tiistai 29. toukokuuta 2012

ECRD 2012 Kuvat / Photos

Laitoin ottamiani kuvia ison kasan, käsittelemättöminä, tähän osoitteseen: http://vesanopanen.kuvat.fi/kuvat/ECRD2012/

My photos, a big bunch of photos directly from the camera, can be found at address:http://vesanopanen.kuvat.fi/kuvat/ECRD2012/

perjantai 25. toukokuuta 2012

Perjantaipäivän, ja samalla koko konferenssin, viimeinen rutistus

Lopuksi kuuntelin sessiota, jossa esiteltiin kolme erilaista julistetta konferenssin näyttelystä. Tai oikeastaan siinä esiteltiin projektit, joista oli tehty esittelyjulisteet konferenssiin.

The Hunter Outcome Survey, a value adding disease registry
Tietokanta-projekti aloitettiin 2005 ja toimii tietolähteenä kaikkeen oleelliseen tietoon mitä on MPSII diagnoosista. HOS pohjautuu tosielämän dataan ja nojautuu vapaaehtoisten syöttämiin tietoihin. Suomen potilaat eivät kuitenkaan ole mukana 24 maan joukossa. 902 potilaan tiedot muodostavat nykyisen tietokannan, ja se määrä on mahdollistanut tietojen hyödyntämisen ja tietoisuuden lisäämisen. Kaikki data ei kuitenkaan ole 100% varmistettua, joskus terminologiat eivät täsmää, tallennettu tieto ei anna mahdollisuuksia tehdä kaikkia analyysejä, liian pieni dataerän koko johtaa tilastoharhoihin jne.. Eli haasteita on ollut ja tulee olemaan. Kaikkea ei voi miettiä projektia suunnitellessa, mutta esimerkiksi nuo huomiot on hyvä muistaa mikäli aloittaa tiedonkeruuprojektin. 

Scope of centres of expertise for Rare Diseases in European countries where they exist
Ei ole mahdollista olla jokaiselle harvinaisille diagnoosille olla omaa Centre of Expertisea (CE), koska diagnooseja on valtavasti. Nippelitietoa esityksessä tuli aika paljon, mutta niiden saaminen blogiin konferenssin tässä vaiheessa jäi haastavaksi. Summattuna, Harvinaiset diagnoosit ovat monimutkaisia ja se on haaste myös osaamiskeskuksien kanssa, koska diagnoosit voivat yhden sairauden sisällä koskettaa erilaisia asioita tautiluokittelussa. Voiko olla yksi keskus, joka pystyy hoitamaan yhden harvinaisen diagnoosin kaikki osa-alueet?

Kansallinen suunnitelma joutuu ottamaan kantaa osaamskeskuksiin ja niiden vaatimuksiin. Osaamiskeskukset toimivat pohjana European Reference Networks -hankkeelle, joten osaamiskeskusten on pystyttävä toimimaan myös yhdessä. Pienissä maissa saattaakin olla mallina yksi keskitetty harvinaisten osaamiskeskus, onko tämä Suomen malli vai mikä se tulee olemaan?

Drafting a national plan for Rare Diseases in Germany by Concerted Action
Saksa nimitti kansallista ohjelmaansa eteenpäin viemään ryhmän nimeltä: National Action league for People with Rare Disease (NAMSE). http://www.namse.de/ saksaa osaaville. 

Saksan kansallisesta suunnitelmasta kerrottiinkin jo aikaisemmin konferenssissa. Työ mitä Saksa on jo nyt tehnyt on hurja, muistaen heidän hyvin haastavan tilanteensa kun pelkästään ohjausryhmässä on 27 eri ryhmittymää. Suomen kansallista ohjelmaa kasvavan työryhmän on varmasti hyvä tutustua Saksan malliin, erityisesti koska he mielellään kertovat haasteistaan ja työstään. 

Saksassa on neljä työryhmää 
- tiedonhallinta
- diagnoosit
- terveydenhuolto, osaamiskeskukset, Euroopan referenssiverkot
- tutkimus

Työryhmät ovat tehneet kyselyitä ja analyysejä, huomioiden niissä myös laadun ja minimitietomäärän jolla kysely on vertailu ja käyttökelpoinen. 

---------

Konferenssi oli todella vierailun arvoinen ja ajatuksia herättävä. Suomalaisia oli paikalla ihan mukavasti, mutta lisää varmasti mahtuu seuraavaan kertssn. Hyviä tilaisuuksia verkostoitua ja tehdä kontakteja, saada EU tasoista tietoa ja parempi ymmärrys siihen mitä kansainvälisesti on tapahtumassa. Monet asiat niistä kuitenkin koskevat meitä kansallisesti myös. 

Miten tästä ei voisi olla kiinnostunut?

Rajojen ylitse ulottuva,ja rajalle jäävä, hoito

Nyt ei puhuta rajatieteestä, vaan EUn sisällä potilaan siirtelystä. Termistöstä sen verran että Suomessa puhutaan, varsinkin Invalidiliiton alla, harvinaisista vammoista mutta yleisemmin puhutaan harvinaisista sairauksista (rare diseases) joka kattaa paljon enemmän. Vammaiset eivät olet sairaita, tietenkään, eikä siten yleensä pidä nimityksestä potilas mutta en näe myöskään järkeväksi kirjoittaa aina sairaus/vamma kun puhutaan harvinaisista. Lisäksi Suomessakin on, ainakin hiha-arvelullakin, enemmän harvinaisia sairauksia kuin vammoja. 

Nathalie Chaze, DG SANCO + EU komissio, esitteli EU direktiiviä rajojen ylittävästä terveydenhuollosta. 3 tavoitettu mitä direktiivillä on: potilaan oikeuksien turvaaminet, turvallisuus ja laatu sekö formaali yhteistyö.

Eu sopimuksissa terveydenhuolto on palvelu. Jos potilas on oikeutettu hoitoon kotimaassaan, hän on oikeutettu hoitoon toisessa jäsenmaassa hyvityksen kautta. Hyvityksen voi saada siihen summaan saakka, jota hoito kotimaassa maksaa. 

Jäsenmaille on kuitenkin kansalliset säännöstöt, joiden tuomia ehtoja ja formaliteetteja on noudatettava. Jäsenvaltio maksaa vain niistä hoidoista, jotka tapahtuvat ulkomailla, joita jäsenmaata on terveydenhuollon tarjoomassaan. 

Tarkoituksena on, että potilas on tietoinen oikeuksistaan ja ehdoista joilla hoito toisessa maassa maksetaan. 

Mahdollista on saada varhainen valtuutus (prior authorization) joissain tapauksissa. Tälläinen syy voi olla riski henkilölle tai väestölle. 

European Reference Networks on projekti, jolla osaamiskeskuksia yhdistetään verkon ja verkoston avulla antamaan eväitä diagnooseille ja hoidoille läpi EUn. Lisäksi yhteistyö terveydenhuoltojen välillä jäsenmaissa on edistymässä. Mitä etuja tällä on, voi olla esimerkiksi reseptien tunnustaminen eri jäsenmaassa. EHealth on yksi projekti joka edistää yhteistyötä. Yhteinen terveydenhuoltotekniikan/laitteiston hyväksyminen ja evaluointi (assessment) on myös työn alla jatkuvana EUn toimielimenä.

Tästä esityksestä kannattaa etsiä slidet, koska paljon jäi kirjoittamatta ja asiassa on helppo tehdä nopeasti väärinymmärryksiä. Suomessa olisikin harvinaisille hyvä tehdä jonkinlainen ohje, miten hoitoa voisi hakea toisesta jäsenmaasta. Ja millä ehdoilla hoidon myös voi saada.

Tietoa tästä löytyy myös osoitteesta: http://ec.europa.eu/health-eu/europe_for_patients/cross_border_healthcare/index_en.htm

MD Marianne Jespersen, Senior Medical Officer, Tanskasta kertoili meille kokemuksia kotimaastaan. Tanska on ajettu alueisiin, joille suositukset antaa National Board of Health. Esityksessä käytiin lävitse sitä, miten NBH määrittelee kriteerit spesialisaatioille ja miten sairaala voidaan hyväksyä spesialistiksi jollain aihealueella. Tärkeää tässä on se, että lääkärit ja sairaala saa kokemuksia aiheesta niin että taidot karttuvat ja pysyvät yllä. Spesialisaation on tarkoitus olla pysyvä tila. 

1100 funktiota 36 Lääketieteellisen spesialiteetin sisällä. Vain noin 75 erikoistunutta toimintoa yhdessä paikassa maassa. 

Tämäkin luento olisi varmasti kertonut alaa paremmin tuntuvalle enemmän. Kun mietitään osaamiskeskuksia Suomeen, on varmasti hyvä tutustua myös tähän Tanskan malliin.

Harvinaisiin liittyen Tanskassa tehtiin spesialiteettimallit 11 erityyppiseen harvinaiseen sairauteen, jotka toimivat mallina muille harvinaisille sairauksille. Heillä on 2 harvinaisten osaamiskeskusta, jotka tekevät yhteistyötä potilasjärjestöjen kanssa. Aina kyse on resursseista, sama haaste on myös Tanskassa. 

Kokemuksissa kävi ilmi, että potilaat joita hoidettiin osaamiskeskuksissa olivat tyytyväisempiä kuin muut. Saimoin henkilökohtaisen suunnitelman mukaan hoitoa saaneet olivat tyytyväisempiä. Havaittavissa oli joskus haluttomuutta lähetteisiin, ja tietysti jokainen haluaisi yhden keskuksen vain omaan erityiseen tarpeeseensa. Haasteet resursseissa eivät ole aina potilaihin suoraan liittyviä: rekisterit, tietokannat, ohjeet, konsultoivat ja ohjaavat toiminnot,.. Eli resurssit joiden varassa töitä tehdään joiden avulla diagnoosit ja hoidot onnistuvat. 

Rajat ylittävän hoidon säännöstö on Tanskassa olemassa ja sitä ohjaa National Board of Health. Tiettyjen ehtojen täyttyessä, esimerkiksi ettei hoitoa ole Tanskassa saatavilla, NBH hyväksyy vaadittavan prior authorizationin hoidon saamiseksi. Hyvä asia on, että Tanskassa on tästä pelisäännöt ja prosessi valmiina jotka ainakin esityksessä tuntuivat selkeitä.

Flaminia Macchia, european public affairs director, kertoili lopuksi vielä potilaiden odotuksista tähän aiheeseen liittyen. Yleinen maalaisjärki kertoo, että harvinaisten pitäisi saada yhtä hyvää hoitoa kuin 'tavallistekin', joten sama ajattelutapa sanelee että jos hoitoa ei ole saatavilla lähistöllä on sitä haettava kauempaa. 

Direktiivi, joka on virallisesti otettu jo käyttöön, jättää paljon jäsenmaan päätöksen varaan kun he ratifioivat direktiivin. Jäsenmaille on nyt 30 kuukautta aikaa tehdä muutokset lakeihinsa - joten aika vaikuttaa tähän lakiin on nyt, eikä kahden vuoden päästä. Mikäli jäsenmaa päättää jättää maksuvelvollisuutensa pienemmäksi, ei se tiedä hyvää harvinaisille. 

RD (rare diseases, harvinaiset) potilaiden pitäisi olla oikeutettuja hoitoon ulkomailla mikäli hoitoa ei ole saatavilla kotimaassa. Kaikki kulut, myös matkustamiseen liittyvät, pitäisi korvata. RD potilaan ei pitäisi joutua maksamaan mitään etukäteen. Mikäli prior authorization vaaditaan - prosessin tämän saamiseksi ja ehtoihin tulisi olla selkeä ja läpinäkyvä.

Otin tästä jokusen kuvan esityksestä, jotka toivottavasti avaavat hiukan enemmän. On muistettava ettei hoito kotimaan ulkopuolella ole mitään terveysturismia vaan kyseessä on perusoikeus laadukkaaseen elämään tai jossain tapauksissa eloonjäämisen kysymys. 

Hoitoihin ulkomailla liittyy 'etukori' (basket of benefits) , eli hoidot joita voi saada esim. Kotimaassa mutta myös ulkomailla. Harvinaisille olisi tärkeää saada oman jäsenmaassa etukori kuntoon niin, ettei siellä puhuta yksittäisistä hoidoista vaan ylipäätään sairauteen sopivista hoidoista. Ettei käy niin että hoitoa ei makseta, kun se onkin radiologinen eikö kirurginen kuten etukorissa lukee - vaikka se auttaisi paremmin ja maksaisi saman. Tässä on myös riski hyvityksissä - hoito on maksettava ensin itse, sen jälkeen kotimaa hyvittää siitä summan sinulle. Tässä on yksi asia, mikä tulisi saada kuntoon tuolla ettei RD potilaan tarvitsisi maksaa hoitoa itse ja odottaa sen jälkeen pahimmilaan epämääräisen ajan hyvitystä. 

Uusia tuulia koulutukseen ja tietoisuuden lisäämiseen

Thomas Parent, Chief Technical Officer Wesburg France, puhui heidän projektistaan WeBSurg.com (http://www.websurg.com/ ) joka on nettipohjainen yliopisto keskittyen MIS (minimally invasive surgery, http://en.wikipedia.org/wiki/Laparoscopic_surgery) kirurgiaan. Sivusto on näyttävä, kannattaa vilkaista sitä. 

WeBSurg on ilmainen sivusto, joka sisältää paljon opetusmateriaalia, kuten videoita mm leikkauksista. Lähtökohtana, projekti alkoi 1994 -sivusto tuli julkiseksi vuonna 2000,  on ollut tarve, saada koulunsa päättäneille kirurgeille materiaalia muistin tueksi ja uuden oppimiseksi. Materiaaleista löytyy ilmeisesti videoita kokonaisista leikkauksista. Sisältö on jaettu eri aihealueisiin, jotta materiaalin löytäminen on helppoa. 

Se mikä tästä tekee mainion idean, on että materiaali on vapaasti jaettu. Kuka tahansa voi tutustua kirurgiaan, toimenpiteisiin ja asioihin mitä yleensä vain lääkärit saavat mahdollisuuden. Lisäksi kolmansien maiden lääkärit yms voivat opiskella asioita tätä kautta. Käyttäjiä on nykyään jo yli 250 000. 

Käyttö ilman nettiyhteyttä onnistuu myös, mutta se on maksullista.

Työkaluista löytyy 3D mallinnetuja leikkauksia/osia, leikkaussimulaatioharjoituksia, tehostettua todellisuutta (augmented reality), animaatioita. Myös ammattilaisten haastattelut jne tuovat opetusmateriaalia lääkäreiden ulottuville. 

Voisi kuvitella, että jos tuonne lisätään tietoutta harvinaisia vammoja/sairauksia koskevista asioista, se tavoittaisi paljon kirurgeja ympäri maailmaa. 75% käyttäjistä on kirurgeja.  Sivuston suunnittelu on tehty kirurgien toimesta kirurgeille minkä vuoksi muut käyttäjät eivät aina tunne oloaan siellä kotoiseksi.  

Dr Paula Byrne, Irlannista, puhui lääketieteen opiskelijoille suunnatusta koulutuksesta harvinaisten sairauksien tietoisuuden lisäämiseksi. IPPOSI - irish platform for patients organizations science and industry : http://www.ipposi.ie/

Ohjelma uppoaa opiskelijoiden koulutusohjelmaan valinnaisina aiheina. Moduli on 'Rare Genetic Disorders and the Medical Healthcare Professional Path40010'. Modulin kuvauksessa kerrotaan kuinka vähän tietoa harvinaisista oikeastaan on ja että sitä tulisi lisätä. Koulutuksen lopputuloksena uudet lääkärit tietävät harvinaisista enemmän ja myös ymmärtävät paremmin tutkimuksen tarpeen alueella. Tärkeää on tiedostaa 'it is not rare to have a rare disease'. Ei ole harvinaista olla harvinainen, koska harvinaisia diagnooseja on paljon joka kasvattaa harvinaisten yhteismäärän merkittävämmäksi. 

Selkeästi tämä koulutus on otettu opiskelijoiden keskuudessa hyvin vastaan ja se on koettu hyvänö tapana lisätä tietoa. Ajatuksia on myös siitä, että moduli otettaisiin osaksi pakollisia (core) kursseja.

'This is all about changing the thoughts of our future doctors' - pitääkin miettiä kauemmaksi tulevaisuuteen koulutuksessakin, eikä vain sitä miten osaamista pusketaan jo valmistuneiden mielen muuttamiseksi. Ajat muuttuvat, ihmiset muuttuvat - nuoret ovat tulevaisuuden vaikuttajia.

Ilmaan voisikin heittää, kannattaisiko tämä kopioida Suomeenkin? Vai löytyykö tämä jo lääketieteen koulutusohjelmasta?

Sinua Bellagambi puhui Italian mallista koulutuksessa tietouden lisäämiseksi. Italian terveydenhuollon malli on hyvin hajanainen: 20 aluetta, alueelliset osaamiskeskukset ja harvinaisten osalta on olemassa kansallisesti annettu lainsäädäntö, mutta alueellinen toimeenpano riippuu alueesta. 

Projektin alussa löydettiin paljon asioita mitä piti parantaa, ja kaikkiin tuntui auttavan alkuun se, että tietoisuutta lisättäisiin. 

Harvinaisten yhdistysten taidot tulivat tarpeeseen: tieto ja kokemuksista yhdistettynä antoivat työkalut ymmärtää ja viedä eteenpäin tietoa. Yhteistyö, tiedon jakaminen, yhteisö ja keskustelemalla tapahtuva onien kokemusten jako (esimerkiksi kansainvälisissä konferensseissa oman maan päättäjille/vaikuttajille) olivat hyviä keinoja edetä. Strateginen suunnitelma muotoutui projekti-ideaksi ja sitä kautta toiminnaksi. Tavoitteet hiottiin huolellisesti, ettei ylilyöntejä tapahtuisi. 

Tässä luennossa tuli monta kalvoa asiaa ja hyvin paljon tietoa nopeaan tahtiin. Simona on persoona, joka mielellään kertoo asioista ja jakaa tietoa. Häneen kannattaisi olla yhteydessä (keskitetysti) lisätietojen saamiseksi tästä projektista ja miettiä sen jälkeen olisiko tässä jotai asioita mitä miettiä esimerkiksi Suomen harvinaisohjelmassa tai ryhmittymien toiminnassa / asioiden ajamisessa. 

Mallissa lopputuloksena jokaisesta koulutettavasta tulee myös kouluttaja jolla on vastuu kehittää koulutusta entisestään - sekä promota kaikissa mahdollisissa tilanteissa ohjelmaa. Kurssit ovat alueellisia.

Italian allianssi on myös samalla kehittänyt ja ylläpitänyt tietokantaa harvinaisista asioista, useista eri aihealueista. Italiaa osaaville: http://www.malatirari.it/
Tietokannassa on kaksi tulokulmaa: Harvinaiset itse/potilaat ja toinen ammattilaisille. Tällöin sama tietopankki tukee kumpiakin ryhmiä, heidän omalla 'kielellään'. Sama tilannehan on Suomessakin: ammattilaiset ja Harvinaiset lukevat tiedot eri lähteistä, itselleen ymmärrettävällä (ja hyväksyttävällä) tavalla. Italian tavoitteena on sivustolla myös, että siitä tulee yhteisö joka yhdistää hajanaisen terveydenhuollon rakenteen alla asuvat ihmiset ympäri Italiaa.

Italiassa he ovat myös päässeet jo siihen vaiheeseen osaamiskeskusten kanssa, että kaikkien asianomaisten kanssa on päädytty yhteiseen osaamiskeskuksen määritelmään. 2012-2013 aloitetaan testaus, onko Italian osaamiskeskusten malli toimiva. 

'Italians (are trying to) do it better, together' - ei kannata unohtaa sitä, että yhdessä saadaan tuloksia ja vaikutusta. Yksin on aika heikoilla.

Harvinaista asiaa Twitterissä

Twitterissä kannattaa harvinaisten saralla seurata esimerkiksi seuraavia:
@dysnet_org
@tanialLT
@RareConnect
@Eurordis
@robpleticha

Vaikka oma twiittailu ehkä ole oma juttusi, ei ole haitaksi seurata mitä kansainvälisesti tapahtuu. Vinkkejä harvinaisiin liittyvistä twiittaajista otetaan vastaan.

Sosiaalista mediaa, dokumentointia ja harvinaisia

Denis Costello, Eurordis,  jatkoi kertomista RareConnect-yhteisöstä. He ovat erillään Facebookista tarkoituksella, koska uskovat että itse asianomaisista tuleva tieto ja kokemus on tärkeää. Tärkeää on myös se, että paikka jossa tietoa vaihdetaan on turvallinen ja tieto säilyy luotetuissa käsissä.

He uskovat, että 80/20 sääntö pätee RareConnectissakin - jokaista kahta aktiivista kirjoittajaa kohden on kahdeksan kävijää jotka vain lukevat sisältöä. Yhteisössä on muutama diagnoosi tällä hetkellä, jotka nousevat esiin aktiviteetissä muihin nähden, 

Mistä ihmiset eniten puhuvat RareConnectissa: diagnosis, PH, research, issues, members, trestments.

RareConnect projektista
- 62 vapaaehtoista moderaattoreille
- 3 työpajaa 2011
- 1 työpaja ja 5 webinaaria 2012
- koulutusopas
- moderaattoreille oma sähköpostilista.

Työpajat ovat osoittautuneet hyväksi koulutustavaksi, koska ajatusten vaihto ja erilaisten skenaariooiden hakeminen on yhdessä helpompaa. Samoin tapaaminen kasvokkain edes kerran edesauttaa yhteistyötä ja kommunikaatiota työpajan jälkeenkin.

Tärkeää on saada hiljaista ja kokemusperäistä tietoa kerättyä niin että se on löydettävissä. Koska RareConnect on tuonut mukaan käännöspalvelut, on henkilöiden mahdollista kirjoittaa asiasta omalla äidinkielellään.

Lene Jensen, CEO Rare Disorders Denmark (RDD), jatkoi aiheesta RDD: dokumentointistrategiasta. Tieteellinen tieto on objektiivista ja kerätty todisteena (evidence). Kun taas kokemusperäinen on subjektiivista ja perustuu tunteisiin, tuntemuksiin ja kokemuksiin. Kuka uskoo mitäkin tietoa? Mitä tietoa sensuroidaan minkäkin rakenteen perusteella, vaikkei se olisikaan tarkoitus? Suomessakin on harvainaisten kesken törmätty usein tähän asiaan, jossa lääkärit/viranomaiset eivät hyväksy harvinaisten itse tuottamaa tietoa vaan pahimmillaan näkevät sen vaarallisena. 

Miten tähän sitten voisi vaikuttaa? Tietoa voisi kerätä systemaattisesti, dokumentoida aktiviteettien vaIkutukset, dokumentoida caset ja tekemällä ammattilaisen kanssa yhteistyötä. 

RDD käyttää sosiaalisia profiileita, jotka ovat itseasiassa vain kaksi sivua. Sen tarkoituksena on edesauttaa ja parantaa keskustelua jota käydään ammattilaisten ja harvinaisperheiden välillä. Sisältö on: lääketieteelliset faktat ja toisella sivulla on tarkistuslistan. Tästä löytänee lisää tietoa (tanskaksi) RDD:n sivuilta.

Heillä on myös projekti harvinaisperheiden voimaannuttamiseksi koulutuksen kautta. Tarkoituksena on dokumentoida että koulutuksella on positiivisesti voimaannuttavia vaikutuksia. 

RDD pyrkii olemaan tunnustettu toimija ja asiantuntija potilaiden kokemustiedoilla, jonka myös ammattilaiset hyväksyvät tietolähteenä. Tarkoituksena on, että kokemusperäistä tietoa kerätään dokumentoidusti ja hyväksyttävästi. Sitä tietoa on valtavasti, kuten mekin Suomessa tiedämme, ja olisikin aika saada tieto ammattilaistenkin käyttöön. RDD pyrkii ajan kanssa saamaan enemmän yhteistyötä ammattilaisten ja tutkijoiden kanssa, pyrkien julkaisemaan artikkeleita ammattilaisten julkaisuissa. Lisäksi tarkoituksena on saada käännettyä dokumentteja useammalle kielelle.

Suomessa on paljon kokemusta harvinaisilla. Olisiko aika avata keskustelua tästä miten se kaikki tieto saataisiin käyttöön ja hyödynnettyä dokumentoinnin kautta?

Pam Davies, Family Services Manager, on mukana BEMIS projektissa (Black and Ethnic Minority Information Service). http://www.bemis.org.uk/
Haasteita heillä on ollut useiden kielien kautta, oikean tiedon puute. Tuloksina heillä on kuitenkin ollut, erilaisten toimien jälkeen, että diagnoosin saaminen nopeutui vuodella aikaisempaan nähden. He käyttävät myös dvd/cd:tä tiedon jakamiseen - eli videota joka tehtiin yhdellä kielellä (englanniksi). Videon mukana jaettiin kuitenkin vihkosta, joka tehtiin 12 eri kielelle. Videota myös päivitettiin. Lisäksi tietokantaa ylläpidettiin englanniksi ja käännöksinä joka antoi tietoa yli 7000 perheelle metabolisesta sairaudesta. 

Dvd kirjasto on kooltaan 115 levyä joka kattaa 115 erilaista sairautta ja niihin koskevia tietoja hoitoja, diagnooseja, perheitä, kokemuksia yms tietoja myöten. Kirjallista tietoa on saatavilla 12 eri kielellä. Sairaalat ja Specialist Centres käyttävät heidän tuottamaa tietoa koulutusmateriaalina nykypäivänä. 

Hyvä kysymys on tietysti, miksi dvd kirjasto on nykypäivänä voisi jakaa videota youtuben tai web-sivujen kautta?
Onko tieto niin sensitiivistä, ettei netti ole ratkaisu? Minkälainen suojautumpi kanava voisi olla olemassa tällaisiin tilanteisiin? Onko kaikilla kohderyhmänä netti käytössään?

torstai 24. toukokuuta 2012

Kuvia konferenssista, osa II

IMG_2379IMG_2380IMG_2381IMG_2382IMG_2390IMG_2442IMG_2444IMG_2453IMG_2481IMG_2482IMG_2485IMG_2502IMG_2511IMG_2518IMG_2520IMG_2537IMG_2590IMG_2604IMG_2626IMG_2630IMG_2636IMG_2643IMG_2649IMG_2650IMG_2656IMG_2669

Piti olla 'Harvinaisten esilletuominen tutkimuksessa ja julkisessa terveydenhuollossa' mutta lukaiskaa silti teksti..

Päivän viimeinen sessio on prameasti aiheesta 'Making Rare Diseases visible for research & public health'. Onneksi kahvitarjoilu on juuri takana, niin riittää virtaa kirjoittaa vielä ennen päivän lopetusta.

Dr Peter Robinson aloitti luentonsa kertomalla luokittamisen historiasta, edeten vähitellen harvinaisiin sairauksiin. Vain 500 harvinaista diagnoosia on ylipäätään rekisteröitynä ICD-10 luokituksessa. Eli alle 3% harvinaisessa diagnooseista on luokiteltuna. ICD–10 on valmistunut 1999. ICD-11 valmistuu 2015 ja se mahdollistaa harvinaisten diagnoosien luokittelun mukaan rekisteriin. ICD löytyy selvitettynä Wikipediasta http://fi.wikipedia.org/wiki/ICD

Ongelma ICD-10:n kanssa on mm se, että aika harvat harvinaisista voi saada luokituksen siinä. Riippuen taudista, syndroomasta, vammasta voi vaikutukset ulottua useaan eri alueeseen: lihaksistoon, luihin, sisäelimiin. Tämä voi tehdä hierarkisessa luokittelussa suurIa vaikeuksia. Orphanet käyttää omaa luokitteluaan.

ICD-11 luokittelua pääsee jo katselemaan: http://apps.who.int/classifications/icd11/browse/f/en

Ihmisen fenotyypin ontologia: http://www.human-phenotype-ontology.org/ 

Näiden esimerkkien kautta pääsee, varsinkin jos on osaamista genetiikasta, käsiksi luokittelun monimuotoisuuteen ja monimutkaisuuteen. Tämä ei ole vain lista koodeja, vaan taustalla on kompleksinen malli. Ehkä joskus maailmassa puhutaan samoista asioista samoin termein ja referenssein. Nyt kooditietokantoja on maailmassa useita, yleensä ne ovat kansallisella tasolla, jotka käyttävät erilaista koodista ja termistöä. Integraatiot saattavat olla hyvin haastavia, erityisesti kun mietitään kaikkea puhetta osaamiskeskusten kansainvälisestä yhteistyöstä.

Hyvä asia on kuitenkin se, että Harvinaiset diagnoosit ovat vähitellen tulossa järjestelmiin ja sitä kautta oikean tiedon saamisen pitäisi onnistua nykyistä paremmin. 

Marco Roos puhui tutkimuksen vauhdittamisesta semanttisen webin avulla. Hänen mielestään tutkimusta hidastaa: hidas tietokone, tiedon löytämättömyys, tietoa ei ymmärretä ja epäyhteensopivat järjestelmät. Hän esitteli demon ja kalvojen avulla miten tietoa voi semanttisen webin avulla löytää pohjautuen annettujen termien yhteyksiin. 

Semanttisen web selitettynä: http://fi.wikipedia.org/wiki/Semanttinen_Web
Lyhyesti: semanttisessa webissä kuvataan asioiden yhteydet monella eri tavalla. Se ei tapahdu automaattisesti vaan tähän vaaditaan vielä ihmistä. Kauheasti semanttisessa webistä ei ole enää puhuttu akateemisen maailman ulkopuolella - kukapa haluaisi mallintaa kaiken sen datan mitä verkossa on? Mutta tiettyihin järjestelmiin tämä sopii hyvinkin koska tietojen väliset relaatiot annetaan jokatapauksessa. Kun ohjelmat automaattisesti luovat yhteydet asioiden välillä tulee tämäkin hakutapa korostumaan enemmän. 

Tutkimuskäytössä, jossa eri organisaatiot mallintavat tietonsa standardin mukaan semanttisesti saadaan todennäköisesti vastauksia nopeammin, johtuen esimerkiksi datan yhteensopivuudesta, haun paremmasta vastaavuudesta etsittyyn termiin yms. Mutta vaikka optimistisesti ajattelee, että voi kytkeytyä tutkimustietoon maailmanlaajuisesti... Kuka omistaa datan?

Richard Kidd aloitti innoittavasti aiheesta Open PHACTS (Open Pharmacological Concepts Triple Store) joka on tiedonhallintaprojekti lääketieteen puolella. Lisää infoa projektin sivuilla http://www.openphacts.org/ 

Konseptina on tiedon löydettävyys helpon käyttöliittymän avustamana. Gen2phen (http://www.gen2phen.org/) on myös oman osa-alueensa keskitetty tietopankki. 

Näissä jälleen nousi eteen se, kuka omistaa datan ja miten se lisenssoidaan. Harvoin kaikki data on vapaata ja ilmasta. Tutkijoille on edessään järjestelmien kehittämistä jotta he saavuttavat tavoitteensa tälläkin saralla. Yhteistyö, standardit, KISS, yhtenäiset toimintatavat jne ovat tärkeitä kehittää ja löytää.

Joskus tulevaisuudessa meillä on hieno maailma, jossa tieto on luokiteltua ja se on ostettavissa käyttöön yhteisillä lisensseillä/säännöillä ja tutkimus etenee hurjaa vauhtia!

Sillä välin sosiaalinen media ei ole pahaksi: viittaukset sivustojen välillä, twitterissä, data saatavilla, yhteisöt jne auttavat hakukoneiden avulla tutkijoita löytämään oikeaa tietoa.

Näin päivän lähestyessä loppuaan, on todettava että tämä luento ei ollut ihan täysin nappiin mennyt valinta. Mutta mikäli nuo aiheet kiinnostavat, tutustukaa linkkien takaisiin maailmoihin. Huomenna jatketaan, nyt vuorossa pieni koktail-tilaisuus jossa toivotetaan kaikki , eikä vain eilen paikalla olleet, tervetulleiksi! 

Osaamiskeskukset, sessio 1

Ensimmäinen varsinainen sessio, johon osallistuin, koski osaamiskeskuksia - centres of expertise. Alastair Kent piti lyhyen alustuksen, ennenkuin Dr Segolene Ayme pääsi vauhtiin.

Osaamiskeskittymiä on ollut aikaisemminkin, käytännön tasolla, mutta tiedot niistä ovat pyörineet vain harvojen ammattilaisten piirissä - eikä tietoa niiden olemassaolostakaan voinut helposti löytää.

Osaamiskeskuksia harvinaisille tarvitaan ehdottomasti, Harvinaiset ovat .. Harvinaisia, mutta niin ovat ammattilaisetkin jotka heidän asioitaan ymmärtävät oikeasti. Lisäksi tulee eteen matkat, etäisyydet, 23 eri kieltä,jne. Tavoite on, että kaikki Harvinaiset saavat oikean diagnoosin, oikeaanhoitoa yms..kansallisella tai Euroopan tasolla. Tiedon ja osaamisen täytyy levitä jotta näitä tavoitteita voidaan lähestyä.

Osaamiskeskukset Euroopan tasolla eivät välttämättä ole aina helppo asia. Outo maa, vieras kieli, pitkä matka yms asiat voivat olla rankka taakka. Positiiviset asiat kuitenkin ovat jättäneet nämä asiat taakseen. Näitä tulee kuitenkin miettiä eikä sivuuttaa. 

Yksi keskus joka keskittyy vain yhteen harvinaisuuteen vs keskus, joka pyrkii kattamaan kaikki. Jälkimmäinen ei voi tulla yhtä hyväksi harvinaisen taudin/vamman kanssa kuin edeltävä. 

Dr Edmund Jessop jatkoi luennoimista letkeään brittityyliinsä. ' a little .. Odd'
Haasteita aikaisemmin on ollut mm sanastossa ja sanojen erilaisissa merkityksissä eri kielissä ja maissa. Keskitetty referenssikeskus ja terminologia auttavat tälläisen torjumisessa. 

Asioita mitä tulee ja on jo työn alla Eucerdin toimesta osaamiskeskuksille ovat mm. Parhaat käytännöt ja koulutus. Osaajana, ammattilaisena, pysyminen vaatii jatkuvasti lisää kokemusta. Tämä ei koske vain yksittäistä henkilöä, vaan koko tiimiä. Lisäksi laatii ja tutkimus ovat asioita, joihin keskuksen on kyettävä.

Prof Helena Kääriäinen toi esille Suomen ongelmat osaamiskeskustusten suhteen, sekä eron etäisyyksissä tässä laajahkossa maassa - verrattuna vaikkapa Luxemburgin valtaisaan suurvaltaan. Helena myös kertoi, että kansallista ohjelmaa viivästytettiin tervedenhuollon suurien muutosten vuoksi. 

Parannuksia muutosten myötä terveydenhuoltoon ovat mm Harvinaiset vammojen/sairauksien erottaminen tavanomaisten joukosta ja harvinaisten äänen kuuleminen ja kunnittaminen. 

Kansallisessa ohjelmassa aiotaan kiinnittää huomiota erityisesti siihen tuleviin 
Toimenpiteisiin. Esimerkiksi diagnoosin saamiseen.

Ohjausryhmä kansalliselle ohjelmalle on nimitetty, sen ensimmäinen tehtävä on tutkia ja evaluoida Eucerdin suositukset. Yksi henkilö, Katja Aktan-Kolan?, on palkattu täyspäiväiseksi hoitamaan ohjelmaan luomiseen liittyviä asioita. Ohjausryhmän ensimmäinen kokous pitäisi olla ennen kesälomia.

Helena toteaa, että tiedossa on jo että Eucerdin suosituksista tutkimukseen sitoutuminen voi osoittautua ongelmaksi resurssien puitteissa. 

Dr Veronica Heon-Klin kertoi osaamiskeskuksista Saksassa. Saksaksi on iso maa, ja byrokratia siellä on minimissään hyvin monimutkaista. Sieltä löytyy useampi itse itsensä nimittänyt osaamiskeskus. Kansallisen ohjelman myötä tavoitteena on, että osaamiskeskuksia on kolmea eri tyyppiä. 

Dr Odile Kremp Ranskasta jatkoi tiedon jakamista Ranskan suunnitelmista ja osaamiskeskuksista. Puolet osaamiskeskuksista on Pariisissa, jäljellejäävästä puoliskosta puolet on Ranskam terveysministerön välittömässä läheisyydessä. 

Ranskan seuraavan ohjelman yksi tarkoitus on, että sen ja toimenpiteiden myötä harvinaista hoitava lääkäri löytää tiedon ja expertin helposti ja osaa johdattaa potilaan oikeaan hoitoon, oikealle henkilölle, oikeaan paikkaan.

Seuraavat aamupäivän puheenvuorot

Dr Segolene Ayme, eucerd, puhui mm kansallisista ohjelmista. Valmiina ovat Ranska, Kreikka, Portugali, Espanja, Bulgarian, Tšekkoslovakia ja vielä yksi jonka nimeä en ehtinyt katsoa. Suomi on kyllä jälkijunassa tämän kanssa. 

2011 perustettiin Orphanetiin 176 uutta harvinaisten organisaatiota.Yhteismäärä on 2392. Suurin osa näistä on kansallisia, mutta joukossa on myös kansainvälisiä uusia organisaatioita. Suomen Harso on jo näytillä Euroopassa, tämä tietää harsolaisille lisää hommia tulevaisuudessa kun Euroopan yhteydet tulevat tärkeämmiksi ja tärkeämmiksi. 

Euroopassa on useita osaamiskeskuksia. Suomi on listalla joka on niittänyt itsensä osaamiskeskukseksi / tunnettu osaamisestaan. Virallisessa listassa Suomea ei löydy osaamiskeskusten osalta. (Orphanet)

EUssa On menossa projekti, joka parantaa tiedon saamista kansallisesti (helpine). Suomi ei ole listalla vielä. Nippelitietoa on vielä, että Orphanetissä on päivittäin noin 20 000 kävijää/käyttäjää.

Dr Durhane Wong Rieger, Canadian Organisation for Rare Diseases, puhui useammastakin aiheesta. Esille nouse, huipputeknologiana, mm harvinaislääkkeet. Aihe on nyt todella kuuma ja tapetilla. Alalla tapahtuu paljon mutta edelleen tuotekehitys vaatii yhteistyötä: yhdistettynä resurssit ja riskien jako. Työ on kallista ja lääkefirmalle ilman tukea se ei ole kannattavaa vähäisen ostajakunnan vuoksi.

Maailmalla on tapahtunut useissa maissa yhtä sun toista harvinaisten saralla. Argentiina esim sai harvinaislain ja määrityksen harvinaisuudesta:1/2000. Geiser Foundation, resurssipoolaus, kansalliset ohjelmat Euroopan ulkopuolella (esim Peru), konferensseja (Columbia) yms. Tietoisuuden kasvattaminen ja osaamisen kehittäminen on pinnalla ns kolmansissakin maissa.  Kunhan esitys löytyy jostain kannattaa vilkaista yksityiskohdat, jos kiinnostaa tietää mitä kaikkea Euroopan ulkopuolisissakin maissa on tapahtunut harvinaisiin liittyvissä lakiasoissa, yms.

Dr Edmund Jessop, Medical Advisor National Health Service Uk, antoi kuvaa siitä miten kansalliset suunnitelmat etenevät. Jokaisessa maassa, Suomessakin, on työ jollain tapaa aloitettu tai etenemässä. Vain Ranska on ottanut oikeasti suunnitelman käyttöön ja täytäntöön, viisi maata on sitoutunut suunnitelmaan ja tekee töitä niiden käytäntöönoton eteen. 

Bulgarian suunnitelmissa kolme esiinnostettua asiaa olivat keskitetty harvinaisrekisteri kaikille diagnooseille, sikiöseulonta (screening) ja sen etiikka ja käyttö ja kolmantena koulutus ja tiedonjako, sekä se että lääkärit tunnistaisivat onko sairaus harvinainen vai ei. 

Dr Andreas Reimann, Dr Ri De Ridder ja Alain Garcia jatkoivat kansallisista ohjelmista. Saksassa haasteita ovat mm asianomistajaorganisaatioiden suuri määrä (27),  osavaltiorakenne, lääkärit, jne. Kaikesta tästä huolimattahe suunnittelevat saavansa suunnitelman valmiiksi 2013 ja ottavansa sen käyttöön mahdollisimman pian sen jälkeen osa osalta. Lyhyesti, kuulosti siltä että ohjelman kasaus Saksassa on vähintäänkin kaaosta, mutta projektin edetessä työtavat ja prosessit hioutuvat. Haastetta tuo myös se, että joissain asianomistajaorganisaatioissa henkilöt vaihtuvat kerran vuodessa. Dr Reimann: ' We do it our way' / Saksa

Ranska on tekemässä jo toista kansallista suunnitelmansa (2011-2014) NPRD2, ensimmäinen valmistui 2008 joten se kaipaa jo päivittämistä. Englantia ranskalaisittain oli taas mielenkiintoista, ja raskasta, kuunnella. 
Työryhmiä ranskalaiset ovat perustaneet jo nyt 5 kappaletta jotka koostuvat erilaisista henkilöistä/organisaatioista: expertit, hallinto, terveysvirastot, referenssikeskukset, potilasorganisaatiot ja akateemiset yhteisöt).

3 akselia (axels), 15 mittaria, 47 actionia, 4 fokusaluetta, kustannuksetyli 200M€. Niistä on Ranskan ohjelma tehty. 'Rare but exemplary'

Belgia edistää ohjelmaansa pyrkien kohti Ranskan asettamaa hyvää esimerkkiä. 42 suositusta, budjettisuunnitelma 17M€ seuraavien vuosien ajan (44M€ yhteensä) jotta suositusten tavoite saavutettaisiin. Ensimmäiset toimet on jo aloitettu asioiden eteenpäin saattamiseksi. Orphanetin kääntäminen hollanniksi on myös otettu työstettäväksi asiaksi. 

Konferenssin avauspuheenvuoro 24.5.

6th European Conference on Rare Diseases and Orphan Products.

Tilaisuuden avasi Avril Daly Irlannista. Hän puhui optimistisesti, tunteella ja tuotekehityksestä erityisesti harvinaislääkkeiden suhteen. Tänä vuonna lääkkeet ovat aiempaakin suuremmassa asemassa, kuten eräs osallistuja minulle aamulla totesikin - orphan products on mukana konferenssin nimessäkin. Kaikkien ääni täytyy kuulua, joten anna sen kuulua. Speak up!

Dr Brigitte Franke-Bray, DIA Europen koulutuksesta vastaava, jatkoi puhumalla kuinka paljon arvostavat sitä, että saavat olla mukana järjestämässä tälläistä tilaisuutta. Diaa on pyydetty olemaan mukana valmistelemassa koulutusmateriaaleja, olemaan vahva tekijä Eurordiksen työpaketeissa (work package) ja muutenkin tuomaan osaamistaan esille myös lääkkeiden kehitykseen liittyvissä asioissa, esimerkiksi ymmärryksen ja tiedon levittämisessä. 

Dia Europe on ei-kaupallinen ja voittoa tekemätön organisaatio, joka on myös poliittisesti sitoutumaton. He tarjoavat palvelujaan ja apuaan potilasorganisaatioille, ainakin alkuun ilman kustannuksia Dian toiminnasta.

John Dalli, European Comission Action on Rare Diseases - comissioner for health and consumer policy, puhui Euroopan harvinaisten elämänlaadun parantamisesta ja kehittämisestä. Nykyinen tilanne, jossa voi mennä vuosia ennen oikeaa diagnoosia, vaatii kehittämistä parempaan. Paljon tietoa on myös sirpaloituneena ympäri Eurooppaa. Tästä voisi ottaa rohkean päätelmän, että keskitetyt osaamiskeskukset, Euroopan tasolla, tulevat koko ajan lähemmäksi. 

Oikean tiedon saaminen, potilaille ja lääkäreille, on ensisijaisen tärkeää. Eu panostaa tähän jatkuvasti ja Orphanet onkin saanut vakiintuneen jalansijan tässä. Euroopan Reference Networks on projekti, joka jalostaa nykyisiä osaamiskeskuksia vielä pidemmälle perustiedon saamisessa ja mahdollistaa potilaan saada tietoa Euroopan parhaista osaamiskeskuksista. 

Dalli on ajamassa harvinaisohjelmille lisää rahoitusta Eusta, tämä vaatii varmasti paljon työtä, lobbausta ja tukea useasta maasta. Kuten tiedetään, rahahanat ovat nykyään enemmän kiinnimenemään päin, kuin avautuvat.

Jytte Lyngvig, director at the Danish Health and Medicines authority, Mainitsi puheessaan muistamaan myös sen, etteivät Harvinaiset vammat/taudit koske vain potilasta itseään vaan myös hänen perhettään. Hän korosti myös yhdessä toimimisen tärkeyttä ja sitä kuinka suurempi massa saa aikaan paljon enemmän. On paljon merkitystä sillä, sisältääkö tietokanta tiedot 5 miljoonan ihmisen perusteella vai 500 miljoonan. Työskennelkää yhdessä, älkää yrittäkö kilpailla tutkimuksessa ja tuotekehityksessä. Jytte korosti myös kansallisten harvinais-ohjelmien tärkeyttä ja niiden loppuunsaattamista.

Terkel Andersson, Eurordiksen presidentti/puheenjohtaja, päätti avaustilaisuuden karismaattiseen, räiskyvään ja innostavaan  puheenvuoroon.  'I need some slides'. 'I have some problems here' alustivat esitystä siitä, kuinka harvinaisten tilanne on parantunut viimeisen 15 vuoden aikana. Ajan alussa Harvinaiset olivat hajallaan, heitä ei kuunneltu, oikean diagnoosin saaminen oli vaikeaa. 1999-2011 näki miten regulatory & policy rakenteet kasaantuivat, Eu säännökset kehittyivät ja tulivat käyttöön, Eu council otti kantaa ja teki päätöksiä harvinaisten aseman parantamiseksi. 

Uudet Eu direktiivit ja säädökset ovat nyt tärkeitä asioita viedä eteenpäin. On tärkeää että näille on olemassa toimiva poliittinen tahto, rahoitus ja tuki. Eucerd Joint Action on Rare Diseases. Tärkeää on myös parantaa harvinaislääkkeisiin liittyviä innovaatioita, saatavuuden parantamista jne.

EUn sisäistä viestintää ja yhteistyötä tarvitaan nyt enemmän kuin koskaan, jotta jäljellä olevat railot Euroopan sisällä saadaan kurottua umpeen ja sitä kautta varmistetaan resurssien riittävyys ja oikea käyttö.


Kuva konferenssista

IMG_2227IMG_2230IMG_2231IMG_2232IMG_2238IMG_2249IMG_2252IMG_2253IMG_2274IMG_2280IMG_2281IMG_2285IMG_2287IMG_2295IMG_2296IMG_2298IMG_2302IMG_2305IMG_2317IMG_2319IMG_2325IMG_2332IMG_2343IMG_2353IMG_2358IMG_2359IMG_2364IMG_2365IMG_2367IMG_2370IMG_2371






IMG_2374
IMG_2375