torstai 24. toukokuuta 2012

Piti olla 'Harvinaisten esilletuominen tutkimuksessa ja julkisessa terveydenhuollossa' mutta lukaiskaa silti teksti..

Päivän viimeinen sessio on prameasti aiheesta 'Making Rare Diseases visible for research & public health'. Onneksi kahvitarjoilu on juuri takana, niin riittää virtaa kirjoittaa vielä ennen päivän lopetusta.

Dr Peter Robinson aloitti luentonsa kertomalla luokittamisen historiasta, edeten vähitellen harvinaisiin sairauksiin. Vain 500 harvinaista diagnoosia on ylipäätään rekisteröitynä ICD-10 luokituksessa. Eli alle 3% harvinaisessa diagnooseista on luokiteltuna. ICD–10 on valmistunut 1999. ICD-11 valmistuu 2015 ja se mahdollistaa harvinaisten diagnoosien luokittelun mukaan rekisteriin. ICD löytyy selvitettynä Wikipediasta http://fi.wikipedia.org/wiki/ICD

Ongelma ICD-10:n kanssa on mm se, että aika harvat harvinaisista voi saada luokituksen siinä. Riippuen taudista, syndroomasta, vammasta voi vaikutukset ulottua useaan eri alueeseen: lihaksistoon, luihin, sisäelimiin. Tämä voi tehdä hierarkisessa luokittelussa suurIa vaikeuksia. Orphanet käyttää omaa luokitteluaan.

ICD-11 luokittelua pääsee jo katselemaan: http://apps.who.int/classifications/icd11/browse/f/en

Ihmisen fenotyypin ontologia: http://www.human-phenotype-ontology.org/ 

Näiden esimerkkien kautta pääsee, varsinkin jos on osaamista genetiikasta, käsiksi luokittelun monimuotoisuuteen ja monimutkaisuuteen. Tämä ei ole vain lista koodeja, vaan taustalla on kompleksinen malli. Ehkä joskus maailmassa puhutaan samoista asioista samoin termein ja referenssein. Nyt kooditietokantoja on maailmassa useita, yleensä ne ovat kansallisella tasolla, jotka käyttävät erilaista koodista ja termistöä. Integraatiot saattavat olla hyvin haastavia, erityisesti kun mietitään kaikkea puhetta osaamiskeskusten kansainvälisestä yhteistyöstä.

Hyvä asia on kuitenkin se, että Harvinaiset diagnoosit ovat vähitellen tulossa järjestelmiin ja sitä kautta oikean tiedon saamisen pitäisi onnistua nykyistä paremmin. 

Marco Roos puhui tutkimuksen vauhdittamisesta semanttisen webin avulla. Hänen mielestään tutkimusta hidastaa: hidas tietokone, tiedon löytämättömyys, tietoa ei ymmärretä ja epäyhteensopivat järjestelmät. Hän esitteli demon ja kalvojen avulla miten tietoa voi semanttisen webin avulla löytää pohjautuen annettujen termien yhteyksiin. 

Semanttisen web selitettynä: http://fi.wikipedia.org/wiki/Semanttinen_Web
Lyhyesti: semanttisessa webissä kuvataan asioiden yhteydet monella eri tavalla. Se ei tapahdu automaattisesti vaan tähän vaaditaan vielä ihmistä. Kauheasti semanttisessa webistä ei ole enää puhuttu akateemisen maailman ulkopuolella - kukapa haluaisi mallintaa kaiken sen datan mitä verkossa on? Mutta tiettyihin järjestelmiin tämä sopii hyvinkin koska tietojen väliset relaatiot annetaan jokatapauksessa. Kun ohjelmat automaattisesti luovat yhteydet asioiden välillä tulee tämäkin hakutapa korostumaan enemmän. 

Tutkimuskäytössä, jossa eri organisaatiot mallintavat tietonsa standardin mukaan semanttisesti saadaan todennäköisesti vastauksia nopeammin, johtuen esimerkiksi datan yhteensopivuudesta, haun paremmasta vastaavuudesta etsittyyn termiin yms. Mutta vaikka optimistisesti ajattelee, että voi kytkeytyä tutkimustietoon maailmanlaajuisesti... Kuka omistaa datan?

Richard Kidd aloitti innoittavasti aiheesta Open PHACTS (Open Pharmacological Concepts Triple Store) joka on tiedonhallintaprojekti lääketieteen puolella. Lisää infoa projektin sivuilla http://www.openphacts.org/ 

Konseptina on tiedon löydettävyys helpon käyttöliittymän avustamana. Gen2phen (http://www.gen2phen.org/) on myös oman osa-alueensa keskitetty tietopankki. 

Näissä jälleen nousi eteen se, kuka omistaa datan ja miten se lisenssoidaan. Harvoin kaikki data on vapaata ja ilmasta. Tutkijoille on edessään järjestelmien kehittämistä jotta he saavuttavat tavoitteensa tälläkin saralla. Yhteistyö, standardit, KISS, yhtenäiset toimintatavat jne ovat tärkeitä kehittää ja löytää.

Joskus tulevaisuudessa meillä on hieno maailma, jossa tieto on luokiteltua ja se on ostettavissa käyttöön yhteisillä lisensseillä/säännöillä ja tutkimus etenee hurjaa vauhtia!

Sillä välin sosiaalinen media ei ole pahaksi: viittaukset sivustojen välillä, twitterissä, data saatavilla, yhteisöt jne auttavat hakukoneiden avulla tutkijoita löytämään oikeaa tietoa.

Näin päivän lähestyessä loppuaan, on todettava että tämä luento ei ollut ihan täysin nappiin mennyt valinta. Mutta mikäli nuo aiheet kiinnostavat, tutustukaa linkkien takaisiin maailmoihin. Huomenna jatketaan, nyt vuorossa pieni koktail-tilaisuus jossa toivotetaan kaikki , eikä vain eilen paikalla olleet, tervetulleiksi! 

Ei kommentteja: