ECRD Lauantai

Aamu alkoi pirteästi luennolla "Classification of Rare Diseases - a worldwife effot to contribute to the International Classification of Diseases", jonka piti Ségoléne Aymé Inserm/Orphanetistä.

Suurinpiirtein parin-kolmenkymmene vuoden välein ICD (international classification of Diseases) uudistetaan. Työryhmä koostuu edustajista ympäri maailmaa, joten kyse ei ole vain EU:n luokituksesta.

Luokittelussa on haasteita joista osa on teknisiä (geneettinen koodi) kuin kommunikaationaalisia (käsitteet esim anatomia-systeemi-elin) eri ammattiryhmien välillä.

Ségolénen jälkeen puhujaksi asettui Ana Rath, joka jatkoi samasta aiheesta.

IDC11: Topic Advisory Group for Rare Diseases (RD-TAG) on työryhmä harvinaisten osalta. Sen puheenjohtajana toimii Ségoléne Aymé.

Orphanet on relaatiokanta, jossa ylläpidetään harvinaisia diagnooseja. Jokaisella diagnoosilla on uniikki avain joka ei muutu missään vaiheessa, tietoa oireista, periytyvyydestä, miten diagnoosi ilmenee, mitkä geenit ovat kyseessä yms. Luokittelu on monihierarkinen ja moniakselinen, diagnoosia indeksoidaan erilaisilla käsitteillä (ICD koodit, OMIM numerot, yms). Eli pyritään siihen että olisi käsitteet ja diagnoosit olisivat yksiselitteisiä ja löydettävissä mistä suunnasta tietoon tuleekin, ja kun lähdetään etsimään tietoa muualta.

Orphanetissä on yli 6000 harvinaista diagnoosia joilla on 'identiteettikortti' + geenitiedot, uniikki Orphanetin avain. Tietoja saa pyydettäessä, mutta kaikki tiedot eivät ole oletuksena anonyymisti pyydettävissä. Orphanetissä on myös oma luokittelunsa harvinaisille diagnooseille. IDC11:n tullessa huomioidaan uusi luokittelu. Orphanetin Ségolénehän on itse mukana kehittämässä IDC-luokittelua, jossa huomioidaan Orphanetin ja IDC10:n luokittelut ja katsotaan minkälaisia eroja niissä on ja mitä kummastakin huomioidaan. Vertailu tehdään päähaarottain. Tästä vertailusta syntyy IDC11:n ensimmäinen vedos. Tämä vedos alistetaan TAG-ryhmien (työryhmän jäsenten maittain kasaamista asiantuntijaryhmistä) katselmointiin ja ehdotuksiin (EU,USA, Venäjä,Brasilia,Australia,Filippiinit,Canada ja muut ryhmät). Tämän jälkeen syntyy toinen vedos. Orphanet valmistelee tuon vedoksen WHOlle joka katselmoi tuotoksen ja mikäli tarpeen tehdään muutoksia ja konfliktien hallintaa jonka jälkeen syntyy IDC11.

IDC11-luokittelussa tulee olemaan mukana kaikki tunnetut harvinaiset diagnoosit. Harvinaiset toimivat mallina joka muokkaa IDC11:ta hierarkian ja luokittelun suhteen.

Osoitteesta www.eucerd.eu löytyy tietoa miten prosessi edistyy. Monia päähaaroja on jo käsitelty ja osa on edennyt pidemmälle käsittelyssä kun toiset. Lopputuloksessa yksi tavoite on että Orphanetin nimeämiskäyntäntö (ja luokittelu) olisi master-data jota käytettäisiin kaikissa tietojärjestelmissä seurattavuuden parantamiseksi.

Moniakselinen luokittelu tarkoittaa sitä että diagnoosi voi kuulua useihin eri ryhmiin (neurologiset, geneettiset, yms). Vielä tämän vuoden aikana pystyisi vaikuttamaan tulevaan IDC11-luokitteluun. Kun luokittelu lyödään lukkoon 2011, se tulee pysymään sellaisenaan seuraavat 20-30 vuotta. Asiasta kiinnostuneiden tulisi olla yhteydessä työryhmään ja kysellä minkälaisia osallistumismahdollisuuksia siihen on.

Seuraava luento oli aiheella Human Phenome Ontology - a tool for annotating and analyzing human hereditary disease jonka piti Peter N. Robinson Berliinistä.

Alussa hän puhui paljon käsitteistä ja niiden erojen ymmärtämisestä. Puhujan asemsta, kulttuurista yms riippuen sama termi voi tarkoittaa täysin eri asiaa ja tehtäessä luokittelua on huomioitava ettei tästä seuraa ongelmia. Asiat on siis mallinnettava riittävän monen erilaisen luokittelun kautta että päästään yksiselitteiseen käsitteeseen.

www.human-phenotype-ontology.org auttanee asiasta kiinnostuneita. Siellä on määriteltynä hyvin paljon termejä ja määrittelyjä yms voi ladata sieltä. Siellä on myös annonaatiot sekä UML-kaaviot asiasta.

The Phenomizer - ohjelma heidän web-sivustollaan jonka voi ladata. Sillä voidaan etsiä diagnooseja havainnollistettavien piirteiden (phenotype) perusteella.

Tietokannassa ei ole vielä kaikkia harvinaisia diagnooseja, mutta pohja on sille siis olemassa mikäli diagnooseja vain saadaan syötettyä kantaan riittävästi. Mahdollisesti tässä nähdään yhteistyötä Orphanetinkin kanssa. Rahoitus tulee tässäkin olemaan iso kysymys.

Päivä jatkui teemalla Centres of Expertise and European Reference Networks ja siellä otsikolla Osaamiskeskusten rajojen ylittävä toiminta. Puhujina Antoni Montserrat Moliner, Dr Gabriela Pohla-Gubo ja Dr Kate Bushby.

Tässä vaiheessa seminaaria oli hyvin havaittavissa pientä väsymystä yleisössä, jonka määrä oli selkeästi edellistä päivää pienempi luennoilla. Mutta kiinnostuneita löytyi silti vielä ihan mukavasti, iltapäivällä lounaan jälkeen trendi jatkunee.

Jos potilas liikkuu rajojen ylitse on huomioitava

1. Potilaan oikeudet
2. Oikea hoito ja hoidon saaminen

Nämä voidaan pilkkoa moneen osaan joita ovat mm hoitojärjestlmien erilaisuudet, kieli ja kulttuuriongelmat, kollaboraatio ja tiedon jako lääkäreiden välillä eri maissa, hoitopalvelujen harmonisointi yms. Samaan aikaan pitää olla varovainen ettei kehity "lääketiedeturismia".

Liikkuvuus potilaan ympärillä

3. Ihmisen matkustaminen on tiedon matkaamista kalliimpaa ja epävarmempaa
4. Hoitojen saatavilla oleminen
• Esim harvinaislääkkeiden saatavuus eri maissa
5. Asiantuntijan liikkuminen
• Mahdollisuus paikalliseen konsultaatioon

Kun Suomessa vielä väännetään kättä siitä voisiko potilas valita itse terveyskeskuksensa, seminaarissa puhuttiin siitä että Euroopan kansalaisen pitäisi voida valita maa jossa hän saa hoitoa. Toinen tavoite oli antaa vakuudet siitä että turvallisuus ja laatu rajojen ylittävässä hoidossa on kohdallaan, ja kolmantena yhteistyön kasvattaminen eri terveydenhuoltojärjestelmien välillä. Nyt noita järjestelmiä on olemassa 27 erilaista.

Tuleeko olemaan eri säännöt sille hoidetaanko sairaalassa vai sen ulkopuolella. Mitkä ovat säännöt maksuille, miten tietoa on saatavilla ja mitkä ovat takuut tehtävistä proseduureista (laatu) ovat asioita jotka pitää selventää ja selvittää.

Jäsenvaltion, joka antaa hoitoa, on vastuullinen siitä että seuraavat asiat täyttyvät:

6. Laatu ja turvallisuus
7. Tieto ja tuki potilaille
8. Mekanismit auttamaan kompensaation saamisessa
9. Yksityisen ja henkilökohtaisen tiedon suojaaminen
10. Samanarvoinen hoito oman maan ja muiden maiden kansalaisille

Korvauksista on nostettu esiin

11. Potilaan ei tarvitse maksaa enempää toisessa maassa kuin kotimaassaan
12. Potilas maksaa vain hoidosta jonka joutuisi kotimaassakin maksamaan
• Mikäli hoito on ilmainen kotimaassa, sitä ei tarvitse maksaa myös toisessakaan maassa

ERN (European Reference Networks) osuutta korostettiin jälleen erittäin tärkeäksi harvinaisten diagnoosien kanssa.

Miten tämä etenee on kiinni Euroopan Parlamentista. Siellä on ilmassa paljon asioita joista ei ole päästy yhteisymmärrykseen mutta työ jatkuu ja tänä kesänä alkaa 'second reading', joka valmistunee vuoden 2011 kesään mennessä.

TREAT-NMD - a network of excellence to catalyse research infrastructure globally, keskittyen osa-alueeseen rare neuromuscular diseases. Omalla alueellaan heillä on verkosto joka ajaa asioita samalla tavalla kuin mihin on tarkoitus pyrkiä mahdollisimman monilla diagnooseilla. Tiedon jakaminen, rajojen ylittävä hoito, tutkimustyö joka kehittää uusia, tehokkaampi hoitoa jne. Heillä on 21 kumppania läpi Euroopan ja paljon jäseniä ympäri maapallon joten kyseessä on hyvin monikansallinen hanke.

Itävaltalainen DEBRA on myös hyvä esimerkki rajat ylittävästä hoidosta. Heillä on siellä erikoistunut DEBRA House, joka hoitaa EB-sairauksen potilaita joita heillä onkin ollut 15 eri maasta. Tälläisten pioneerien kautta saadaan enemmän ja enemmän tietoa ja toimintatapoja jotka mahdollistavat tulevaisuuden laajemmassa mittakaavassa. Lomakkeiden kanssa tulee vielä olla tarkkana ettei joudu itse maksamaan hoitoaan. Onneksi heillä on myös vähävaraisille mahdollisuuksia DEBRAn kautta hakea tukea jolloin hoito voi olla parhaassa tapauksessa heille ilmainen.

Lounaan jälkeen osallistuin sessioon joka käsitteli kansallisia harvinaissuunnitelmia. "National plan and strategies for rare diseases". Puhujina Dr Laura Fergonese, Dr Edmund Jessop ja Mr Albert van der Zeijden.

Europlan-projekti on kolmivuotinen projekti (2008-2011) johon kuuluu 31 maata + Eurordis. Sen tavoitteet ovat

13. Kehittää suositukset kansallisiin ohjelmiin
14. Saada aikaan keskustelua seurannasta
15. Keskustella suosituksista stakeholdereitten kanssa
16. Levittää Europlan suosituksia

Europlanin yhtenä ajatuksista on vähentää päällekkäisen työn määrää eri maissa.

Työ on edistynyt hyvin, Krakovassa päättyi Europlanin yksi vaihe ja seuraavana on kansalliset konferenssit (16 kpl). Europlan projekti päättyy keväällä 2011: helmikuussa 2011 suositukset saatetaan päätökseen.

www.europlanproject.eu on Europlanin sivusto josta asiasta voi käydä lukemassa lisää.

Europlanin suosituksissa on työkaluja ja esimerkkejä kuinka harvinaisten tulisi huomioida kansallisella ja Euroopan tasolla. Miten ne toteutetaan riippuu pitkälti maasta, sen koosta, populaatiosta yms yms.

Ohjelmassa on tärkeää saada yhtenäinen luokittelu harvinaisille diagnooseille. Tähän tulee tärkeänä osana IDC11 joka antaa puitteet sille.

Kansallisen harvinaisohjelman yhtenä vahvana suosituksena on että jokaisella maalla on kattojärjestö, joka edustaa maan harvinaisten intressejä.

Päivän ja siis konferenssin viimeinen sessio oli aiheeltaan "European Union Committee of Experts for Rare Diseases", alaotsikolla Road map 2010-2015 for the implementation of the Comission Communication. Pääasiassa esityksessä tuotiin esille kansallisen suunnitelman suositukset. Europlan jatkuu vuoden 2011 jälkeenkin - se ei enää ole silloin projekti vaan EuroPlan Joint Action mutta työ itsessään jatkuu vuoden 2001 Rooman EuroPlan-kokouksen jälkeenkin.

Viidellä jäsenmaalla on jo kansallinen suunnitelma (Ranska, Bulgaria, Kreikka, Portugal ja Espanja). Neljällä maalla se valmistuu todennäköisesti vuoden 2010 aikana (Belgia, Italia, Romania ja Tsekit).

--

Aikamoinen panostus on ollut nämä kolme päivää. Olen osallistunut vuosien kuluessa useisiin, oman alani teknisiin, monipäivisiin seminaareihin. Viimeinen päivä ja viimeiset sessiot menevät jokaisessa vähemmän tehokkaiksi eikä sillä selkeästi ole väliä onko oppimassa asioita leipätyöhön tai vapaaehtoistyöhön. Laatu on ollut suhteellisen tasaista, mutta jokaisessa näistä on omat kuoppansa ja huippunsa. Päivät ovat olleet antoisia, olen onnistunut juttelemaan useiden eri henkilöiden kanssa (allianssien ja Eurordiksen edustajia pääsääntöisesti) ja sitä kautta toivottavasti kasvattanut hiukan verkostoa lisäkysymyksiä varten. Ainakin muutama käyntikortti on tarjottu minullekin ja omat kortit hupenivat hyvää tahtia. Toivottavasti suomenkielinen kuvauskäyntikorttini ei häirinnyt heitä kovasti. :)

Sitten olen hyvin tyytyväinen että pääsin keskustelemaan, ehkä hiukan iltaa venyttäenkin, myös suomalaisten paikallaolijoiden kanssa. Hehän ovat niitä joiden kanssa ollaan varmasti enemmän tekemisissä kuin allianssien ja Eurordiksen. Jos ei muuta niin on selvää että erilaisten sidosryhmien tulisi keskustella keskenään aikaisempaa enemmän!

Seuraava ECRD (European Conference of Rare Diseases, eli Euroopan Harvinaisten konferenssi) pidetään vuonna 2012 Brysselissä. Varmasti mieleni tekee silloinkin sinne lähteä, mutta aika näyttää kuka sinne menee ja kenen mandaatein. Siinäkin on puolensa jos paikalle menee joku uusi henkilö (uusia näkökulmia) mutta silloin menetetään ehkä se että osa henkilöistä olisi jo tuttuja aikaisemmin käyneelle.

Kuvia perjantailta ja tältä päivältä on tulossa kyllä. Jonkun verran on tylsiä kuvia esitysten kalvoista, joissa on paljon tekstiä jota en ehtinyt/nähnyt tarpeelliseksi kirjoittaa näihin artikkeleihin, mutta laitan myös tunnelmointikuvia näytille myöhemmin kun ne ehdin kasailla. :)

Nämä artikkelit konferenssista ovat olleet enemmänkin muistiinpanojani teille luettavaksi, kuin varsinaisia blogitekstejä. Vastuu on lukijalla miten nuo ymmärretään. :) Ideana oli että jakaisin tätä kautta mahdollisimman paljon sitä mitä täällä on tullut eteen niin että te muutkin pääsette osalliseksi konferenssista. Kuviani tapahtumasta saa lainata (muistakaa kuvaajan nimi, kiitos) ja mikäli niitä tarvitaan johonkin lehteen tms kyselkää minulta suurempaa kuvaa.

t.

Vesku